Bij een afwijkende uitslag voor de hielprikscreening stelt de (gespecialiseerde) kinderarts de diagnose en zet een behandeling in.

Diagnostiek en behandeling

Binnen de landelijk vastgestelde verwijstermijnen vangt de (gespecialiseerde) kinderarts het kind en de ouders op in het ziekenhuis. Daarna start zo snel mogelijk de diagnostiek en behandeling conform landelijke protocollen en richtlijnen van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.

De richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling van kinderen met CHcongenitale hypothyreoïdie zijn weergegeven in het werkboek CH. Een aantal richtlijnen van de NVKNederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde is openbaar. Zie ook de 'Werkboeken' onder 'Kwaliteit' op de website van de NVK. Protocollen en richtlijnen voor CFcystic fibrosis zijn te vinden op de website van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting.

Registratie in NEORAHNeonatale Registratie Afwijkende Hielpriekscreening

De kinderarts registreert de definitieve diagnose in NEORAH (de landelijke database voor de NEOnatale Registratie Afwijkende uitslag Hielprikscreening). De behandelende kinderarts is wettelijk verplicht om de wettelijke vertegenwoordiger van het kind (meestal een ouder/voogd) toestemming te vragen om gegevens over hun kind te registreren in NEORAH. Wordt de toestemming niet verleend, dan worden de gegevens in NEORAH geanonimiseerd.

Erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek

De (gespecialiseerde) kinderarts informeert de ouders over de mogelijkheid van een consult erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek bij een afdeling klinische genetica. Desgewenst verwijst de (gespecialiseerde) kinderarts de ouders door. Zie onder het tabblad 'Proces' voor een volledige beschrijving van de uitslag.