Wat is multipele CoA carboxylase deficiëntie?
Multipele CoA carboxylase deficiëntie (MCD (Multipele CoA carboxylase deficientie)), ook holocarboxylasesynthetase (HCS-) deficiëntie genoemd, is een stoornis in het biotine metabolisme. Bij MCD kunnen eiwitten uit de voeding niet goed worden omgezet in bruikbare stoffen. MCD geeft metabole crises: ketoacidose, hyperammoniemie, waarbij ademhalingsproblemen optreden. Onbehandelde patiënten met MCD worden in de eerste dagen of maanden van hun leven ernstig ziek. Ze gaan braken en hebben diarree. Daardoor kunnen ze uitdrogen en het bewustzijn verliezen.
Patiënten kunnen behandeld worden met levenslang (oraal) toedienen van biotine (vitamine H) waardoor vrijwel alle patiënten klachtenvrij blijven. Soms is aanvulling met een eitwitbeperkt dieet nodig.