Stoornissen in het biotine metabolisme zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielrpikscreening wordt gescreend op een tweetal stoornissen in het biotine metablosime.

Binnen de NHSneonatale hielprikscreening wordt gescreend op de volgende stoornissen in het biotine metabolisme:

  • MCDMultipele CoA carboxylase deficientie : Multipele CoA carboxylase deficientie 
  • BIOBiotinidase deficientie : Biotinidase deficientie