Wat is isovaleriaan acidurie?
Isovaleriaan acidurie (IVA (Isovaleriaan acidurie)) is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. De oorzaak van IVA is een deficiëntie van het enzym isovaleryl CoA dehydrogenase, waardoor isovaleriaanzuur en de glycine- en carnitinederivaten van dat zuur zich ophopen.
De behandeling bestaat uit een levenslange eiwitbeperking, die gericht is op vermindering van de hoeveelheid leucine, met suppletie van andere aminozuren. Glycine en carnitine kunnen worden toegediend om de concentratie van schadelijke isovaleriaanverbindingen te verlagen.
Bij een metabole crisis moet voldoende energie gegeven worden; dit kan onder andere via een glucose-infuus.