Stoornissen in het aminozuurmetabolisme zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op een zestal stoornissen in het aminozuurmetabolisme.

Binnen de NHSneonatale hielprikscreening wordt gescreend op de volgende stoornissen in het aminozuurmetabolisme:

  • Glutaaracidurie type I (GA-1Glutaaracidurie type I )
  • Isovaleriaan acidurie (IVAInkomensvoorziening Volledig Arbeidsongeschikten)
  • Maple syrup urine disease (MSUDMaple syrup urine disease )
  • Tyrosinemie type I (TYR-1Tyrosinemie type I )
  • 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie )
  • Phenylketonurie (PKUPhenylketonurie )