Het doel van de neonatale hielprikscreening is het vroegtijdig opsporen van een aantal zeldzame, ernstige aandoeningen. U vindt hier informatie over de ziektes waarop de neonatale hielprikscreening zich richt.

De hielprikscreening spoort een aantal zeldzame, ernstige aandoeningen vroegtijdig op. Bij deze ziektes aandoeningen hebben interventies kort na de geboorte duidelijke voordelen boven interventies die zonder screening niet of pas in een later stadium kunnen plaatsvinden. Onder interventies vallen behandelingen zoals het geven van een geneesmiddel of een dieet, maar ook preventieve maatregelen zoals het vermijden van vasten bij bepaalde stoornissen in de vetzuurstofwisseling. Zie ook het advies van de Gezondheidsraad 'Neonatale screening' uit 2005.

De ernst, het verloop en de behandeling van de aandoeningen zijn verschillend.

Soms wordt door de gebruikte laboratoriumtest ook een aandoening of erfelijke aanleg gevonden waar niet specifiek naar wordt gezocht. We spreken dan van een nevenbevinding. In de onderstaande tabel staan de aandoeningen en nevenbevindingen op een rij.