Het doel van de neonatale hielprikscreening is het vroegtijdig opsporen van een aantal zeldzame, ernstige aandoeningen. U vindt hier informatie over de ziektes waarop de neonatale hielprikscreening zich richt.

De hielprikscreening spoort een aantal zeldzame, ernstige aandoeningen vroegtijdig op. Bij deze ziektes aandoeningen hebben interventies kort na de geboorte duidelijke voordelen boven interventies die zonder screening niet of pas in een later stadium kunnen plaatsvinden. Onder interventies vallen behandelingen zoals het geven van een geneesmiddel of een dieet, maar ook preventieve maatregelen zoals het vermijden van vasten bij bepaalde stoornissen in de vetzuurstofwisseling. Zie ook het advies van de Gezondheidsraad 'Neonatale screening' uit 2005.

De ernst, het verloop en de behandeling van de ziektes zijn heel verschillend.

Soms wordt door de gebruikte laboratoriumtest ook een ziekte of erfelijke aanleg gevonden waar niet specifiek naar wordt gezocht. We spreken dan van een nevenbevinding. Hieronder vindt u een overzicht van de ziektes waarop de screening zich richt.

Ziektes

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom

Congenitale Hypothyreoïdie

Congenitale Hypothyreoïdie

Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis

Hemoglobinopathieën

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte

α-thalassemie

α-thalassemie

β-thalassemie major

β-thalassemie major

Stoornissen aminozuurmetabolisme

Glutaaracidurie type I (GA-1)

Glutaaracidurie type I (GA-1Glutaaracidurie type I )

Isovaleriaan acidurie (IVA)

Isovaleriaan acidurie (IVAInkomensvoorziening Volledig Arbeidsongeschikten)

Maple syrup urine disease (MSUD)

Maple syrup urine disease (MSUDMaple syrup urine disease )

Tyrosinemie type I (TYR-1)

Tyrosinemie type I (TYR-1Tyrosinemie type I )

3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC)

3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie )

Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie (PKUPhenylketonurie )

Stoornissen vetzuuroxidatie

Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (MCADDMedium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie )

Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie

Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADDVery-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie )

Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie

Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADDVery-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie )

HMG-CoA-lyase deficiëntie -CoA-lyase deficiëntie

HMGHMGHMG-CoA-lyase deficiëntie -CoA-lyase deficiëntie -CoA-lyase deficiëntie (HMG)

Carnitine Transporter

Carnitine Transporter (OCTN2Carnitine Transporter )

Stoornissen biotine metabolisme

Multipele CoA carboxylase deficiëntie

Multipele CoA carboxylase deficiëntie (MCDMultipele CoA carboxylase deficientie )

Biotinidase deficiëntie

Biotinidase deficiëntie (BIOBiotinidase deficientie )

Stoornissen van het galactose metabolisme

Galactosemie

Galactosemie (GAL)

De beschrijvingen van de ziektes zijn beknopt en beperken zich tot de informatie die nodig is voor een goede inrichting van het screeningsproces. De beschrijvingen zijn gebaseerd op het advies 'Neonatale Screening' van de Gezondheidsraad uit 2005, het advies 'Neonatale screening op cystic fibrosis' van de Gezondheidsraad uit 2010, het advies 'Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen' uit 2015, aangevuld met informatie van de Adviescommissies neonatale hielprikscreening van de NVKNederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde .
Meer informatie over de ziektes is te vinden in de informatiebladen. U vindt de informatiebladen bij de betreffende ziektes.