Wat is alfa-thalassemie?

Alfa-thalassemie is over het algemeen een mild verlopende hemoglobinopathie. Dit komt doordat ieder mens in staat is een overmaat α-globine eiwit te produceren, en in principe vier α-globine genen bezit, in tegenstelling tot bijvoorbeeld twee β-globine genen. Met andere woorden: er kan pas sprake zijn van een ernstige α-thalassemie – met vanaf de geboorte een matig tot ernstige microcytaire anemie – wanneer er drie α-globine genen uitgeschakeld zijn. Deze kinderen kunnen bloedtransfusieafhankelijk zijn.

Indien er vier α-globine genen uitgeschakeld zijn, ontstaat er een zeer ernstig ziektebeeld met een hydrops foetalis en mogelijke doodgeboorte. Vanwege de ernst van dit ziektebeeld kan het vaststellen van dragerschap voor α-thalassemie bij de ouders van belang zijn, om te weten hoe groot de kans is op een volgend kind met HbH-ziekte of hydrops foetalis.